Genetske napake – ko se doge skotijo s preveč kože

Takšni mladiči nikdar niso bili sposobni preživetja, saj so bili zmeraj slabotnejši in jih je bilo posledično potrebno evtanazirati. Ekipi raziskovalcev iz Visoke šole za veterinarsko medicino v Hannovru, sestavljeni iz genetikov, patologov, biokemikov in klinikov je sedaj uspelo pojasniti nastanek in potek bolezni ter določiti za to odgovorno gensko mutacijo.  

S histopatološkimi in elektronsko mikroskopskimi raziskavami so strokovnjaki lahko dokazali, da pri omenjenem pojavu pravzaprav gre za do sedaj še nepoznano obliko prirojene ihtioze. Pod nazivom ihtioza razumemo motnje v poroženevanju kože. Pri človeku je med njimi najbolj poznana Ichtyosis vulgaris, tako imenovana bolezen ribje kože.

Bolezen zaznamuje obsežna debelitev kože in posledični pojav številnih kožnih gub. Odgovorna za prirojeno ihtiozo mladičev nemške doge je mutacija na določenem mestu gena za transportni protein Fatty Acid Transport 4 (FATP4 ali SLC27A4).

Posledica mutacije je omejena sinteza proteina in posledične majhne količine v celico transportiranih dolgoverižnih maščobnih kislin. Prizadete so predvsem kožne celice, ki zaradi pomanjkanja maščobnih kislin postanejo neelastične in neprepustne. Tako je motena sposobnost dihanja kože.

Pri ljudeh takšna mutacija še ni bila ugotovljena, zaenkrat je za humano obliko bolezni kriva mutacija gena FATP4 na drugem mestu. Odkritje mutacije, ki povzroča obolenje pri dogah bi v prihodnje morda lahko bilo pomembno tudi za diagnostiko podobnih obolenj človeka. Strokovni članek v celoti je ekipa raziskovalcev objavila v strokovni mednarodni spletni publikaciji PLOS One.

„Vedenje o genetski mutaciji bo vzrediteljem pomagalo pri učinkovitem zatiranju smrtne bolezni. Mladiči zaradi bolezni ne bo več potrebno evtanazirati, saj se bo s primernim parjenjem vzrejnih živali bolezen lahko preprečevala,“ pojasnjuje prof.dr. Ottmar Distl.

Publikacija v celoti:

A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis
Julia Metzger, Anne Wöhlke, Reinhard Mischke, Annalena Hoffmann, Marion Hewicker-Trautwein, Eva-Maria Küch, Hassan Y Naim, Ottmar Distl