Genetske napake ko se doge skotijo s preveč koe
(11.11.2015) Nekateri vzreditelji nemkih dog e nekaj let opaajo občasno rojstvo mladičev, ki imajo preveč koe in posledično zelo izraene kone gube.
Takni mladiči nikdar niso bili sposobni preivetja, saj so bili zmeraj slabotneji in jih je bilo posledično potrebno evtanazirati. Ekipi raziskovalcev iz Visoke ole za veterinarsko medicino v Hannovru, sestavljeni iz genetikov, patologov, biokemikov in klinikov je sedaj uspelo pojasniti nastanek in potek bolezni ter določiti za to odgovorno gensko mutacijo.
S histopatolokimi in elektronsko mikroskopskimi raziskavami so strokovnjaki lahko dokazali, da pri omenjenem pojavu pravzaprav gre za do sedaj e nepoznano obliko prirojene ihtioze. Pod nazivom ihtioza razumemo motnje v poroenevanju koe. Pri človeku je med njimi najbolj poznana Ichtyosis vulgaris, tako imenovana bolezen ribje koe.
Bolezen zaznamuje obsena debelitev koe in posledični pojav tevilnih konih gub. Odgovorna za prirojeno ihtiozo mladičev nemke doge je mutacija na določenem mestu gena za transportni protein Fatty Acid Transport 4 (FATP4 ali SLC27A4).
Posledica mutacije je omejena sinteza proteina in posledične majhne količine v celico transportiranih dolgoverinih mačobnih kislin. Prizadete so predvsem kone celice, ki zaradi pomanjkanja mačobnih kislin postanejo neelastične in neprepustne. Tako je motena sposobnost dihanja koe.
Pri ljudeh takna mutacija e ni bila ugotovljena, zaenkrat je za humano obliko bolezni kriva mutacija gena FATP4 na drugem mestu. Odkritje mutacije, ki povzroča obolenje pri dogah bi v prihodnje morda lahko bilo pomembno tudi za diagnostiko podobnih obolenj človeka. Strokovni članek v celoti je ekipa raziskovalcev objavila v strokovni mednarodni spletni publikaciji PLOS One.
Vedenje o genetski mutaciji bo vzrediteljem pomagalo pri učinkovitem zatiranju smrtne bolezni. Mladiči zaradi bolezni ne bo več potrebno evtanazirati, saj se bo s primernim parjenjem vzrejnih ivali bolezen lahko preprečevala, pojasnjuje prof.dr. Ottmar Distl.
Publikacija v celoti:
A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis
Julia Metzger, Anne Wöhlke, Reinhard Mischke, Annalena Hoffmann, Marion Hewicker-Trautwein, Eva-Maria Küch, Hassan Y Naim, Ottmar Distl