Genetske napake – ko se doge skotijo s preveč kože

(11.11.2015) Nekateri vzreditelji nemških dog že nekaj let opažajo občasno rojstvo mladičev, ki imajo preveč kože in posledično zelo izražene kožne gube.

Takšni mladiči nikdar niso bili sposobni preživetja, saj so bili zmeraj slabotnejši in jih je bilo posledično potrebno evtanazirati. Ekipi raziskovalcev iz Visoke šole za veterinarsko medicino v Hannovru, sestavljeni iz genetikov, patologov, biokemikov in klinikov je sedaj uspelo pojasniti nastanek in potek bolezni ter določiti za to odgovorno gensko mutacijo.  


mladič pasme nemška doga

S histopatološkimi in elektronsko mikroskopskimi raziskavami so strokovnjaki lahko dokazali, da pri omenjenem pojavu pravzaprav gre za do sedaj še nepoznano obliko prirojene ihtioze. Pod nazivom ihtioza razumemo motnje v poroženevanju kože. Pri človeku je med njimi najbolj poznana Ichtyosis vulgaris, tako imenovana bolezen ribje kože.

Bolezen zaznamuje obsežna debelitev kože in posledični pojav številnih kožnih gub. Odgovorna za prirojeno ihtiozo mladičev nemške doge je mutacija na določenem mestu gena za transportni protein Fatty Acid Transport 4 (FATP4 ali SLC27A4).

Posledica mutacije je omejena sinteza proteina in posledične majhne količine v celico transportiranih dolgoverižnih maščobnih kislin. Prizadete so predvsem kožne celice, ki zaradi pomanjkanja maščobnih kislin postanejo neelastične in neprepustne. Tako je motena sposobnost dihanja kože.

Pri ljudeh takšna mutacija še ni bila ugotovljena, zaenkrat je za humano obliko bolezni kriva mutacija gena FATP4 na drugem mestu. Odkritje mutacije, ki povzroča obolenje pri dogah bi v prihodnje morda lahko bilo pomembno tudi za diagnostiko podobnih obolenj človeka. Strokovni članek v celoti je ekipa raziskovalcev objavila v strokovni mednarodni spletni publikaciji PLOS One.

„Vedenje o genetski mutaciji bo vzrediteljem pomagalo pri učinkovitem zatiranju smrtne bolezni. Mladiči zaradi bolezni ne bo več potrebno evtanazirati, saj se bo s primernim parjenjem vzrejnih živali bolezen lahko preprečevala,“ pojasnjuje prof.dr. Ottmar Distl.

Publikacija v celoti:

A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis
Julia Metzger, Anne Wöhlke, Reinhard Mischke, Annalena Hoffmann, Marion Hewicker-Trautwein, Eva-Maria Küch, Hassan Y Naim, Ottmar Distl

Sorodni članki

Laboklin predstavlja »zanimivo fotografijo«. Kakšna je diagnoza?; Vir slike: Laboklin

Laboklin predstavlja »zanimivo fotografijo«. Kakšna je diagnoza?

Ljubitelji ugank, imamo nekaj za vas! Laboklin vam bo vsak mesec pripravil novo zanimivo fotografijo posebnega kliničnega primera
preberi več

Skrivnostni primer meseca: laminitis pri kasaču – kaj se skriva v ozadju?

Skrivnostni primer meseca: laminitis pri kasaču – kaj se skriva v ozadju?

Laboklin vam predstavlja 10 letnega kasača po imenu Wallach, ki je v preteklih 24 urah kazal odpor do gibanja, togost in oslabelost
preberi več

prhljajaste, eritemazozne lezije po boku

Skrivnostni primer meseca: kožne lezije in srbež na glavi psa

Laboklin vam predstavlja 10 letno, intaktno psičko pasme yorkshire terrier, ki se že 2 leti spopada s ponavljajočimi kožnimi spremembami in srbežem po obrazu in uhljih
preberi več

Pozitiven Rivalta test; Vir slike: LABOKLIN

Skrivnostni primer meseca: mlad maček z velikimi težavami

Laboklinov skrivnostni primer meseca predstavlja mačka, kastrata pasme Devon Rex, starega eno leto s hiporeksijo, apatijo in oteklim trebuhom
preberi več

Digitalni kongres Nemškega združenja veterinarjev praktikov

Digitalni kongres Nemškega združenja veterinarjev praktikov

bpt-Kongress 2020: odprte prijave na prvi evropski digitalni kongres za veterinarje praktike
preberi več

Slika 2: povečan lumen maternice z veliko tekočine, debrisom in cističnimi strukturami; Vir slike: LABOKLIN

Skrivnostni primer meseca: nepričakovani izvidi materničnega izpirka kobile.

V tokratnem skrivnostnem kliničnem primeru vam Laboklin predstavlja 24 letno kobilo z dolgotrajnimi težavami z neplodnostjo
preberi več

Slika 1: rezultat ultrazvočnega pregleda mačke z abdominalno maso; Vir slike: LABOKLIN

Skrivnostni primer meseca: abdominalna masa neznanega porekla pri odrasli mački

Laboklin vam predstavlja klinični primer 12 let stare evropske kratkodlake mačke z 2 tedensko anoreksijo in občasno pojavljajočim bruhanjem v preteklih 3 mesecih
preberi več

Slonici Zelli so manšeto namestili na rep, saj je krvni tlak potrebno meriti v višini srca.

Živalski vrt v Stuttgartu podpira raziskave krvnega tlaka pri slonih z uporabo HDO merilca

Pri ljudeh lahko v le nekaj sekundah izmerimo krvni tlak z uporabo manšete na roki in stetoskopa. Kar je pri obisku našega zdravnika že davno rutina pa v veterini na žalost še nikakor ne spada pod standardno klinično priskavo
preberi več