Genetske napake – ko se doge skotijo s preveč kože

(11.11.2015) Nekateri vzreditelji nemških dog že nekaj let opažajo občasno rojstvo mladičev, ki imajo preveč kože in posledično zelo izražene kožne gube.

Takšni mladiči nikdar niso bili sposobni preživetja, saj so bili zmeraj slabotnejši in jih je bilo posledično potrebno evtanazirati. Ekipi raziskovalcev iz Visoke šole za veterinarsko medicino v Hannovru, sestavljeni iz genetikov, patologov, biokemikov in klinikov je sedaj uspelo pojasniti nastanek in potek bolezni ter določiti za to odgovorno gensko mutacijo.  


mladič pasme nemška doga

S histopatološkimi in elektronsko mikroskopskimi raziskavami so strokovnjaki lahko dokazali, da pri omenjenem pojavu pravzaprav gre za do sedaj še nepoznano obliko prirojene ihtioze. Pod nazivom ihtioza razumemo motnje v poroženevanju kože. Pri človeku je med njimi najbolj poznana Ichtyosis vulgaris, tako imenovana bolezen ribje kože.

Bolezen zaznamuje obsežna debelitev kože in posledični pojav številnih kožnih gub. Odgovorna za prirojeno ihtiozo mladičev nemške doge je mutacija na določenem mestu gena za transportni protein Fatty Acid Transport 4 (FATP4 ali SLC27A4).

Posledica mutacije je omejena sinteza proteina in posledične majhne količine v celico transportiranih dolgoverižnih maščobnih kislin. Prizadete so predvsem kožne celice, ki zaradi pomanjkanja maščobnih kislin postanejo neelastične in neprepustne. Tako je motena sposobnost dihanja kože.

Pri ljudeh takšna mutacija še ni bila ugotovljena, zaenkrat je za humano obliko bolezni kriva mutacija gena FATP4 na drugem mestu. Odkritje mutacije, ki povzroča obolenje pri dogah bi v prihodnje morda lahko bilo pomembno tudi za diagnostiko podobnih obolenj človeka. Strokovni članek v celoti je ekipa raziskovalcev objavila v strokovni mednarodni spletni publikaciji PLOS One.

„Vedenje o genetski mutaciji bo vzrediteljem pomagalo pri učinkovitem zatiranju smrtne bolezni. Mladiči zaradi bolezni ne bo več potrebno evtanazirati, saj se bo s primernim parjenjem vzrejnih živali bolezen lahko preprečevala,“ pojasnjuje prof.dr. Ottmar Distl.

Publikacija v celoti:

A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis
Julia Metzger, Anne Wöhlke, Reinhard Mischke, Annalena Hoffmann, Marion Hewicker-Trautwein, Eva-Maria Küch, Hassan Y Naim, Ottmar Distl

Sorodni članki

Francesca Angiolan; Vir slike: Francesca Angiolani

Gekoni poznajo svoj vonj

Raziskovalci z Univerze v Bernu so v novi eksperimentalni študiji dokazali, da lahko gekoni z jezikom razlikujejo svoj telesni vonj od vonja drugih vrst živali
preberi več

University Oxford; Vir slike: F.

Nova študija opredeljuje ključne dejavnike uspeha pri prizadevanjih za ponovni vzpon velikih zveri

Nova raziskava je opredelila najpomembnejše dejavnike, ki odločajo o uspešnosti prizadevanj za premestitev velikih zveri na različna območja
preberi več

EFSAEvropska lisičja trakulja v porastu: Študija kaže na širjenje v ZDA

Evropska lisičja trakulja v porastu: Študija kaže na širjenje v ZDA

Alveolarna ehinokokoza (AE) je huda parazitska bolezen, ki jo povzroča lisičja glista in je smrtna, če se ne zdravi
preberi več

oči - ZooSofia

Vabilo k anketi o neinvazivnem označevanju eksotičnih ljubljenčkov in mačk

Biometrični čitalec je namenjen identifikaciji živali na podlagi očesne šarenice. Podobno kot uporabljamo pri ljudeh prstne odtise, lahko uporabimo pri živalih očesno šarenico
preberi več

Maček Pauli iz Zavetišča za živali na Dunaju

Novosti glede zdravljenja FIP – mačjega infekcioznega peritonitisa

Mednarodna supina strokovnjakov iz Nemčije, Belgije in Švice je z aktualno študijo testirala novo zdravilo proti FIP
preberi več

Laboklin predstavlja novo zanimivo fotografijo

Laboklin predstavlja novo zanimivo fotografijo. Kakšna je vaša diagnoza?

Ljubitelji ugank, ponovno imamo nekaj za vas! Laboklin vam predstavlja novo zanimivo fotografijo posebnega kliničnega primera
preberi več

Laboklin predstavlja novo zanimivo fotografijo. Le kaj bi to lahko bilo?

Laboklin predstavlja novo zanimivo fotografijo. Le kaj bi to lahko bilo?

Ljubitelji ugank, ponovno imamo nekaj za vas! Laboklin vam predstavlja novo zanimivo fotografijo posebnega kliničnega primera
preberi več

Prikazujemo vam redek vpogled v ustno votlino Afriškega beloprsega ježa (samica, 5 let)

Laboklin predstavlja novo zanimivo fotografijo. Le kaj bi to lahko bilo?

Ljubitelji ugank, ponovno imamo nekaj za vas! Laboklin vam predstavlja novo zanimivo fotografijo posebnega kliničnega primera
preberi več